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Sindromes mas raros del mundo.


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Les dejo este post con los síndromes mas raros del mundo, seria bueno conocerlos y asi poder ayudar a niños que los padecen.

 

 

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1- Inmunodeficiencia combinada grave

También es conocido como el síndrome del niño burbuja. Se trata de una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales.

Esta condición es el resultado de varias mutaciones y problemas genéticos, siendo la falta de adenosina desaminasa otro de los posibles responsables.

Esta enfermedad se dio a conocer de forma masiva tras la película El niño en la burbuja plástica, de 1976, inspirada en una historia real.

David Vetter es el caso más conocido: vivió durante 13 años dentro de una gran burbuja plástica que filtraba su aire y eliminaba los patógenos, ya que su sistema inmunológico era totalmente ineficaz.

2- Síndrome de Marfan

Es una enfermedad rara del tejido conectivo, encargado de fortalecer las estructuras corporales.

Las personas que lo padecen se caracterizan por un cuerpo inusualmente delgado, con costillas más grandes de lo común, la curvatura espinal, extremidades más largas de la media y los dedos igual de largos y delgados.

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3- Síndrome de Hombre Lobo

También conocido como Hipertricosis. Es una enfermedad muy poco frecuente que se caracteriza por un exceso de vello.

Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros.

Sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Afecta apenas a uno de cada mil millones de personas.

4- Síndrome de Cotard

También llamado delirio de negación o delirio nihilista. Las personas que lo padecen sufren periodos intensos de depresión y paranoia que les lleva a creer que son muertos vivientes. El afectado por este síndrome cree estar muerto, que sus órganos ya no funcionan o simplemente no existen. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.

5- Progeria

Esta enfermedad genética es de las más extrañas que existen. Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.

La padece uno de cada siete millones de recién nacidos vivos y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad máxima de 13 años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.

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6- Síndrome de Proteus

Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

Ocurre por una mutación en el gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14. Uno de cada millón de personas es diagnosticado con este padecimiento.

7- Nistagmo

El nistagmo es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos.

Está asociado a un mal funcionamiento en las áreas cerebrales que se encargan de controlar el movimiento, pero no se comprende muy bien la naturaleza exacta de estas anomalías.

8- Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

Es un trastorno neurológico también conocido como micropsia. Afecta la percepción visual provocando que se perciban los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad y al mismo tiempo aparecen lejanos.

Este trastorno ha recibido el nombre de “Alicia en el País de las Maravillas” debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, obteniendo así la inspiración para su popular obra.

9- Síncope por reír

Provoca que las personas se desmayen al reír. Quienes poseen esta condición se desmayan cuando se ríen demasiado y, aunque muy poco se sabe aún al respecto, se cree que tiene un origen fisiopatológico.

10- Síndrome del acento extranjero

Es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral. Quien la padece olvida cómo pronunciar correctamente cada palabra en su acento natal.

Editado por TuentiMaster.
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  • 2 semanas más tarde...

Terrible esos sindromes ,si me asusto leer

Les dejo este post con los síndromes mas raros del mundo, seria bueno conocerlos y asi poder ayudar a niños que los padecen.

 

 

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1- Inmunodeficiencia combinada grave

También es conocido como el síndrome del niño burbuja. Se trata de una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales.

Esta condición es el resultado de varias mutaciones y problemas genéticos, siendo la falta de adenosina desaminasa otro de los posibles responsables.

Esta enfermedad se dio a conocer de forma masiva tras la película El niño en la burbuja plástica, de 1976, inspirada en una historia real.

David Vetter es el caso más conocido: vivió durante 13 años dentro de una gran burbuja plástica que filtraba su aire y eliminaba los patógenos, ya que su sistema inmunológico era totalmente ineficaz.

2- Síndrome de Marfan

Es una enfermedad rara del tejido conectivo, encargado de fortalecer las estructuras corporales.

Las personas que lo padecen se caracterizan por un cuerpo inusualmente delgado, con costillas más grandes de lo común, la curvatura espinal, extremidades más largas de la media y los dedos igual de largos y delgados.

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3- Síndrome de Hombre Lobo

También conocido como Hipertricosis. Es una enfermedad muy poco frecuente que se caracteriza por un exceso de vello.

Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros.

Sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Afecta apenas a uno de cada mil millones de personas.

4- Síndrome de Cotard

También llamado delirio de negación o delirio nihilista. Las personas que lo padecen sufren periodos intensos de depresión y paranoia que les lleva a creer que son muertos vivientes. El afectado por este síndrome cree estar muerto, que sus órganos ya no funcionan o simplemente no existen. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.

5- Progeria

Esta enfermedad genética es de las más extrañas que existen. Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.

La padece uno de cada siete millones de recién nacidos vivos y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad máxima de 13 años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.

sxndrome_de_progeria_xhispantvx.jpg_1149960893.jpg

6- Síndrome de Proteus

Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

Ocurre por una mutación en el gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14. Uno de cada millón de personas es diagnosticado con este padecimiento.

7- Nistagmo

El nistagmo es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos.

Está asociado a un mal funcionamiento en las áreas cerebrales que se encargan de controlar el movimiento, pero no se comprende muy bien la naturaleza exacta de estas anomalías.

8- Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

Es un trastorno neurológico también conocido como micropsia. Afecta la percepción visual provocando que se perciban los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad y al mismo tiempo aparecen lejanos.

Este trastorno ha recibido el nombre de “Alicia en el País de las Maravillas” debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, obteniendo así la inspiración para su popular obra.

9- Síncope por reír

Provoca que las personas se desmayen al reír. Quienes poseen esta condición se desmayan cuando se ríen demasiado y, aunque muy poco se sabe aún al respecto, se cree que tiene un origen fisiopatológico.

10- Síndrome del acento extranjero

Es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral. Quien la padece olvida cómo pronunciar correctamente cada palabra en su acento natal.

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